Até aos 4 anos de idade o pequeno Toni era um menino igual aos outros. Corria, brincava, andava de bicicleta e jogava à bola com os amigos. “Era um sonho”, define a mãe, Susana Costa, que já tinha uma filha com epilepsia parcial motora e 77% de incapacidade.
Foi então que o menino de Vandoma, Paredes, começou a dar mostras de que algo não estava bem. Deixou de praticar a maioria das actividades físicas, “andava em bicos de pés” e “começou a subir degraus de gatas”. “No início ainda achámos engraçado, mas depois começamos a ficar preocupados. Fomos à pediatra, que definiu aquilo como preguicite aguda”, conta. Demorou ainda um ano até serem encaminhados para o Hospital de São João, no Porto. O diagnóstico chegou logo. Toni tinha Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença degenerativa rara que o vai fazer perder as capacidades musculares.
Diagnóstico foi um choque
O diagnóstico “foi um choque muito grande, sobretudo porque já tinha a Rafaela”, confirma a mãe. “Mas só quando pesquisei na internet e fiquei com a noção exacta da doença é que fiquei verdadeiramente chocada”, assume Susana Costa. “O Toni vai depender de mim para tudo”, explica. Há dois anos e meio, deixou o emprego para tomar conta dos dois filhos. Vive da ajuda do Estado, do pai, dos vizinhos e de alguns apoios que vão recebendo. “Não posso reclamar”, garante.
A doença tem progredido rapidamente e o menino vai perder, gradualmente, a mobilidade em todo o corpo. O Toni tem agora oito anos. Deixou de andar em Janeiro deste ano. “Estávamos à espera que só deixasse de andar entre os 10 e os 12 anos”, explica a mãe. Divide o seu tempo entre a escola – é aluno do Centro Escolar de Paredes – e os tratamentos de fisioterapia, terapia da fala, hidroterapia e consultas de psicologia.
O menino continua a ir à escola, mas não se pode movimentar e isso tem-no desmotivado, confirma a mãe. “Está a precisar de uma cadeira para ser independente e para que a paixão pela escola regresse”, acredita.
Logo em Janeiro, avançaram com a criação de uma página, na rede social Facebook, e com uma campanha de solidariedade para adquirir uma cadeira adaptada e preparada para a evolução da doença. “Tem elevador, adapta-se à altura das mesas e secretárias da escola, é flexível e dá para acrescentar outro material que pode precisar no futuro”, refere Susana Costa. Só que esta cadeira custa 13 mil euros, um valor que não é comparticipado pelo Serviço Nacional de Saúde, que recomendou apenas uma cadeira de rodas básica, e que a família não consegue adquirir sozinha. “Esta seria uma cadeira definitiva”, frisa a paredense.
Clínica na Tailândia tem tratamento que atrasa a doença, mas não há cura
Por outro lado, descobriram uma clínica, na Tailândia, que oferece um tratamento que pode atrasar a progressão da doença de Duchenne e dar mais alguns anos de vida ao Toni. “Não o cura”, frisa a mãe. Mas só o tratamento e a viagem podem custar 40 mil euros. Os fundos angariados também servirão para esse fim. A 2 de Abril, uma discoteca em Santa Maria da Feira está a organizar um evento cujas vendas de pulseiras (10 euros cada) vão reverter para o Toni. Há também caixinhas em vários estabelecimentos de Paredes, Valongo e Santa Maria da Feira em que as pessoas podem deixar donativos ou podem fazê-lo através do número da conta disponibilizado no Facebook.
Susana Costa vai recorrendo à internet para descobrir mais sobre a doença e saber “o que a espera”. “Tenho que estar preparada”, diz. Os médicos do Hospital de Santo António e do Centro de Paralisia Cerebral, no Porto, também vão dando apoio.
A esperança média de vida nos casos como o do Toni ronda os 20 anos. O menino sabe o que vai acontecer. “O mais incrível é que aceita melhor que eu”, afirma a mãe. “Leva as coisas a brincar que é mais fácil. Já sonha fazer piões e correr atrás dos amigos com a cadeira”, graceja.
E é esse o lema dessa mãe que mantém o sorriso no rosto todos os dias e vive um dia de cada vez. “É difícil de explicar a doença e as pessoas não percebem a gravidade. Isto é o início de uma luta muito grande para a qual não há solução”, lamenta.
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A Distrofia Muscular de Duchenne resulta, em cerca de metade dos casos, de uma alteração do cromossoma X. A doença ocorre num em cada 3500 nascimentos do sexo masculino, refere o site da Linha Rara.
Na maioria dos casos, a criança tem um desenvolvimento normal até aos 2-3 anos. Nessa altura surgem as dificuldades em subir escadas, a incapacidade de correr e quedas frequentes. A doença progride depois para os membros superiores, à medida que o corpo vai perdendo força muscular. Na segunda década de vida, chega à musculatura cardíaca e respiratória, sendo a escoliose um dos problemas que necessita de atenção entre a primeira e a segunda década de vida.
Saiba mais sobre doenças raras e conheça outros dois casos:
- Ainda há muito desconhecimento sobre doenças raras
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- Tiago Silva, Mucopolissacaridose Tipo VI – Síndrome de Maroteaux-Lamy
